Obsah

• Kroky
• Časť 1 z 3: Kľúčové vlastnosti
• Časť 2 z 3: Dodatočné značky
• Časť 3 z 3: Lekárska pomoc

Prader-Williho syndróm (PWS) je dedičná porucha, ktorá je zvyčajne diagnostikovaná v ranom detstve.Choroba ovplyvňuje vývoj mnohých častí tela, vedie k problémom so správaním a často vedie k obezite. Pri diagnostikovaní sa berú do úvahy klinické príznaky a genetické testy. Naučte sa rozpoznávať PWV u detí, aby ste svojmu dieťaťu mohli poskytnúť správnu liečbu a starostlivosť, ak je to potrebné.

Kroky

Časť 1 z 3: Kľúčové vlastnosti

1. 1 Slabé svaly. Jedným z hlavných znakov Prader-Williho syndrómu sú slabé svaly a znížený svalový tonus. Slabé svaly si zvyčajne najľahšie všimnete v oblasti trupu. Pozrite sa aj na ochabnuté končatiny alebo telo. Dieťa môže okrem iného plakať slabo alebo potichu.
   • Obvykle si to všimnete počas pôrodu alebo bezprostredne po pôrode. Po niekoľkých mesiacoch môžu ochabnuté alebo slabé svaly tonizovať alebo posilňovať.
2. 2 Problémy s kŕmením. Neľahké kŕmenie je ďalším bežným problémom PWS. Dieťa môže mať slabo vyvinutý sací reflex, preto potrebuje pomoc. Kvôli ťažkostiam s kŕmením dieťa začína pomaly rásť alebo nerastie vôbec.
   • Kŕmenie trubičiek alebo špeciálnych bradaviek môže pomôcť dieťaťu dobre sa najesť.
   • Práve tento problém zvyčajne bráni tomu, aby dieťa rástlo a vyvíjalo sa normálne.
   • Po niekoľkých mesiacoch sa sací reflex môže vrátiť do normálu.
3. 3 Prudký nárast hmotnosti. Časom dieťa začne rýchlo priberať. To je zvyčajne spôsobené problémami s hypofýzou a hormonálnymi poruchami. Dieťa sa môže prejedať, neustále cítiť hlad alebo má obsedantnú potrebu jedla, čo prispieva k priberaniu.
   • K tomu zvyčajne dochádza vo veku od jedného do šiestich rokov.
   • Následne môže byť dieťaťu diagnostikovaná obezita.
4. 4 Abnormálne črty tváre. Abnormálne črty tváre sú ďalším znakom PWS. Patria sem oči mandľového tvaru, tenká horná pera, úzke spánky a ovisnuté kútiky úst. Nos dieťaťa môže byť prevrátený.
5. 5 Oneskorený vývoj genitálií. Ďalším znakom PWV, ktorý sa týka vývoja tela, je neskorý vývoj genitálií. U detí s PWS je hypogonadizmus bežný, čo znamená zníženú aktivitu gonád. Všetky tieto problémy spôsobujú oneskorený vývoj genitálií.
   • Dievčatá môžu mať príliš malé stydké pysky a klitoris, zatiaľ čo chlapci môžu mať malý miešok alebo penis.
   • Je možná aj neskorá alebo neúplná puberta.
   • Všetky tieto problémy môžu viesť k neplodnosti.
6. 6 Zaostávanie vo vývoji Deti s PWS môžu vykazovať známky oneskorenia vo vývoji. Spravidla ide o mierne až stredne ťažké mentálne postihnutie alebo poruchy učenia. Tieto deti neskôr začnú sedieť alebo chodiť a vykonávať ďalšie všeobecné činnosti.
   • Pri teste IQ dieťa zvyčajne dosiahne 50 až 70 bodov.
   • Dieťa môže mať tiež problémy s rozvojom reči.

Časť 2 z 3: Dodatočné značky

1. 1 Nízka pohyblivosť. Nízka mobilita je ďalšou vlastnosťou PWV. Tento problém si môžete všimnúť aj počas tehotenstva. V tomto prípade sa embryo v maternici pohybuje menej ako obvykle. Po narodení môže byť dieťaťu nevoľno, nadmerne slabé a ospalé, zvyčajne príznakom slabého plaču dieťaťa.
2. 2 Poruchy spánku. Pri PWS môže dieťa pociťovať poruchy spánku, pri ktorých deti zostanú počas dňa ospalé, v noci nespia dobre a často sa prebúdzajú.
   • Dieťa môže mať aj záchvaty spánkového apnoe.
3. 3 Problémy v správaní. Deti s Praderovým-Williho syndrómom majú rôzne problémy so správaním. Často sú tvrdohlavejší alebo vrhajú záchvaty hnevu. Tiež deti s PWS často klamú alebo kradnú rôzne veci, najmä pokiaľ ide o jedlo.
   • Okrem iného sa môžu objaviť príznaky spojené s obsedantno-kompulzívnou poruchou a dokonca až obsedantným odlupovaním kože.
4. 4 Drobné fyzické znaky. Existuje niekoľko ďalších fyzických znakov, ktoré slúžia ako sekundárne kritérium pri diagnostike PWV.Deti s neobvykle bielymi, svetlými alebo matnými vlasmi, pokožkou alebo očami sú ohrozené vysokým rizikom. Dávajte si tiež pozor na strabizmus a krátkozrakosť.
   • Okrem iného sú možné fyzické abnormality, ako sú malé alebo úzke ruky alebo nohy. Tiež dieťa môže byť na svoj vek príliš nízke.
   • Jedným zo znakov môžu byť lepkavé alebo husté sliny.
5. 5 Ďalšie znaky. Tiež deti s Prader-Williho syndrómom môžu mať iné, menej časté príznaky. Patrí medzi ne neschopnosť pľuvať a vysoký prah bolesti. Môžu sa vyskytnúť problémy s kosťou, ako je skolióza (zakrivenie chrbtice) alebo osteoporóza (krehké kosti).
   • Abnormálna činnosť nadobličiek môže viesť k skorej puberte.

Časť 3 z 3: Lekárska pomoc

1. 1 Kedy vyhľadať lekársku pomoc. Pri diagnostikovaní Prader-Williho syndrómu lekári používajú ako kritériá základné a ďalšie znaky. Dávajte pozor na tieto znaky, aby ste vedeli, či má byť vaše dieťa ukázané lekárovi.
   • Ak má dieťa mladšie ako dva roky päť znakov, je potrebné vykonať diagnostiku. Tri alebo štyri znaky by mali súvisieť s hlavnými príznakmi a ostatné by mali byť ďalšie.
   • Deti staršie ako tri roky musia mať najmenej osem znakov. Štyri alebo päť z nich by malo súvisieť s hlavnými príznakmi.
2. 2 Ukážte svoje dieťa lekárovi. Snažte sa nevynechať naplánované popôrodné prehliadky, aby mohli lekári včas diagnostikovať Prader-Williho syndróm. Lekár bude sledovať vývoj dieťaťa a včas odhaliť možné problémy. Pri akejkoľvek návšteve lekára v ranom veku môže diagnostikovať PWS na základe znakov zistených pri vyšetrení.
   • Lekár pri vyšetreniach kontroluje výšku, hmotnosť, svalový tonus a pohyblivosť, stav genitálií a obvod hlavy. Detský lekár tiež neustále monitoruje priebeh vývoja dieťaťa.
   • Vždy informujte svojho lekára o problémoch s kŕmením, problémami so spánkom alebo o príznakoch letargie.
   • Ak dieťa zostarlo, a všimnete si, že má sklony k prejedaniu sa alebo nadmernú potrebu jedla, určite o tom informujte lekára.
3. 3 Genetická analýza. Ak máte podozrenie na PWS, je predpísaný genetický krvný test. Tento test môže potvrdiť diagnózu vyhľadaním abnormalít v chromozóme 15. Ak máte príbuzných s týmto stavom, môžete urobiť prenatálny test a skontrolovať dieťa na PWS.
   • Genetická analýza vám tiež umožňuje stanoviť pravdepodobnosť narodenia ďalších detí s týmto syndrómom.