Ako rozpoznať príznaky Downovho syndrómu

Obsah

Kroky
Metóda 1 zo 4: Diagnostika vnútromaternicového rastu
Metóda 2 zo 4: Stanovenie podľa tvaru a veľkosti tela
Metóda 3 zo 4: Tvárové vlastnosti indikujúce možný Downov syndróm
Metóda 4 zo 4: Zdravotné problémy
Tipy

Downov syndróm je genetická porucha, pri ktorej sa človek narodí s čiastočnou alebo úplnou kópiou chromozómu 21. Tento dodatočný genetický materiál ovplyvňuje normálny vývoj človeka, čo spôsobuje výskyt mnohých fyzických a duševných charakteristík, ktoré tvoria podstatu Downovho syndrómu. Downov syndróm zahŕňa viac ako 50 symptómov, z ktorých sa každý prejavuje inak. Čím je matka staršia, tým je vyššie riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. Včasná diagnostika pomáha dieťaťu s Downovým syndrómom získať včasnú podporu, ktorú potrebuje na to, aby napriek svojej diagnóze vyrastalo šťastné a zdravé.

Kroky

Metóda 1 zo 4: Diagnostika vnútromaternicového rastu

1 Vykonajte prenatálny skríning. Táto štúdia neodhaľuje prítomnosť Downovho syndrómu, ale dá sa použiť na naznačenie pravdepodobnosti abnormálneho vývoja plodu.
- Prvým krokom je vyšetrenie krvi v prvom trimestri tehotenstva. Na základe výsledkov analýzy bude lekár schopný identifikovať "markery", ktoré naznačujú pravdepodobnosť vzniku Downovho syndrómu.
- Krvný test v druhom trimestri môže odhaliť až štyri ďalšie markery na prítomnosť extra chromozómu.
- Niektoré tiež skrínujú kombináciou týchto dvoch metód (nazývaných integrovaný test), aby sa vyhodnotila pravdepodobnosť vzniku Downovho syndrómu.
- Ak sa očakávajú dvojčatá alebo trojčatá, krvný test nebude taký presný, ako bude ťažšie identifikovať materské sérové markery.
2 Získajte prenatálnu diagnostiku. Počas štúdie sa odoberie vzorka genetického materiálu a vyšetruje sa na prítomnosť extra 21. chromozómu. Výsledky testu budú pripravené do 1 až 2 týždňov.
- Pred genetickým testovaním bol predtým potrebný skríning. Ale neskôr bolo pacientom umožnené vykonať štúdiu bez skríningu.
- Jednou z metód získavania genetického materiálu je amniocentéza, počas ktorej sa vyšetruje plodová voda. Táto štúdia sa vykonáva najskôr 14 až 18 týždňov tehotenstva.
- Ďalšou metódou je odber choriových klkov, keď sa bunky odstránia z časti placenty. Táto štúdia sa vykonáva v 9.-11. týždni tehotenstva.
- Poslednou metódou je odber perkutánnej (subkutánnej) pupočníkovej krvi a je najpresnejšia. Aby ste to urobili, musíte odobrať krv z pupočníka cez maternicu. Nevýhodou je, že táto metóda sa používa neskôr v tehotenstve, medzi 18. a 22. týždňom.
- Vo všetkých týchto štúdiách existuje riziko potratu, čo je 1-2%.
3 Uistite sa, že matka urobí krvný test. Ak má podozrenie, že dieťa môže mať Downov syndróm, môže jej urobiť krvný test na chromozómoch. Tento test určí, či jej DNA obsahuje extrachromozomálny genetický materiál.
- Najdôležitejším rizikovým faktorom je vek matky. Ženy vo veku 25 rokov porodia 1 dieťa s Downovým syndrómom v roku 1200. Vo veku 35 - 1 z 350 rokov.
- Ak má jeden alebo obaja rodičia Downov syndróm, potom je vysoká pravdepodobnosť, že ho bude mať aj dieťa.

Metóda 2 zo 4: Stanovenie podľa tvaru a veľkosti tela

1 Skontrolujte nízky svalový tonus. Deti s nízkym svalovým tonusom sa zvyčajne označujú ako mäkké a na rukách sú ako „handrové bábiky“. Tento stav je známy ako svalová hypotenzia. Deti majú tendenciu mať flexibilné lakťové a kolenné kĺby, zatiaľ čo deti s nízkym svalovým tonusom majú slabé kĺby.
- Bábätká s normálnymi tónmi je možné držať pod pažami a držať ich; hypotonické deti majú tendenciu vykĺznuť z náručia rodičov, pretože sa im ruky voľne visia.
- Pri svalovej hypotenzii je oslabený aj tonus brušných svalov. Preto sa môže vypuknúť viac ako obvykle.
- Svaly krku nefungujú dobre (hlava padá na jednu stranu alebo tam a späť), to je tiež symptóm.
2 Všimnite si mierneho vzrastu. Deti s Downovým syndrómom často rastú pomalšie ako ostatné, a preto sú zakrpatené. Novorodenci s Downovým syndrómom sú zvyčajne malí a v dospelosti sú častejšie krátki.
- Štúdie vo Švédsku ukazujú, že priemerná výška pri narodení u chlapcov a dievčat s Downovým syndrómom je 48 cm. V porovnaní s tým je priemerná výška detí, ktoré nemajú Downov syndróm, 51,5 cm.
3 Všimnite si krátkeho a hrubého krku. Pozrite sa na záhyby tuku alebo kože na krku. Ľudia s Downovým syndrómom majú zvyčajne cervikálnu nestabilitu. Napriek tomu, že abnormality krku sú zriedkavé, sú častejšie u ľudí s Downovým syndrómom ako u iných. Lekári by mali hľadať hrudky alebo bolesti za uchom, stuhnutosť krku, ktorá trvá dlho alebo zmeny chôdze (nestálosť pri chôdzi).
4 Dávajte pozor na krátke a hrubé končatiny. To sa týka nôh, rúk a prstov. Ľudia s Downovým syndrómom, na rozdiel od iných ľudí, majú často krátke ruky a nohy, hrboľatý trup a vysoké kolená.
- U ľudí s Downovým syndrómom druhý a tretí prst na nohe často rastú spoločne.
- Okrem toho môže byť vzdialenosť medzi veľkým a druhým prstom na nohe výraznejšia, pričom pod týmto priestorom je na podrážke hlboký záhyb pokožky.
- Niekedy má piaty prst (malý prst) iba jednu skladaciu čiaru alebo sa prst ohýba iba na jednom mieste.
- Hypermobilita je tiež symptómom. Môžu to vidieť kĺby, ktoré sa ľahko otáčajú akýmkoľvek smerom, nie obvyklým spôsobom. Dieťa s Downovým syndrómom môže v dôsledku toho ľahko špagátiť a spadnúť.
- Ďalšími znakmi sú prítomnosť jednej čiary na dlani a malíčku, ktorá sa ohýba smerom k palcu.

Metóda 3 zo 4: Tvárové vlastnosti indikujúce možný Downov syndróm

1 Malý plochý nos. Väčšina ľudí s Downovým syndrómom má malý nosový mostík a malý „gombíkový“ nos. Most nosa je plochá časť nosa medzi očami. Môžeme povedať, že táto oblasť je „vtlačená“ do tváre.
2 Šikmé oči. Ľudia s Downovým syndrómom majú zvyčajne okrúhle oči s vonkajšími rohmi smerujúcimi nahor (v tvare mandlí), zatiaľ čo väčšina bežných ľudí má vonkajšie rohy smerujúce nadol.
- Lekári navyše dokážu rozoznať takzvané Brushfieldove škvrny alebo neškodné hnedé alebo biele škvrny v očnej dúhovke.
- Kožné záhyby sa môžu vytvárať aj medzi očami a nosom. Pripomínajú vrecká pod očami.
3 Malé uši. Ľudia s Downovým syndrómom majú zvyčajne malé uši, ktoré sú nižšie ako normálne. Niektoré majú miernu ucho.
4 Nesprávne tvarované ústa, jazyk a / alebo zuby. Vzhľadom na nízky svalový tonus sú ústa mierne otvorené, jazyk vyčnieva z úst. Zuby vyrážajú neskôr, v neobvyklom poradí. Môžu byť aj menšie, neobvyklého tvaru alebo nemiestne.
- Ortodontista pomôže narovnať zuby, keď dieťa vyrastie. Deti s Downovým syndrómom sú už dlho schopné nosiť traky.

Metóda 4 zo 4: Zdravotné problémy

1 Problémy intelektuálneho rozvoja a učenia. Mnoho detí s Downovým syndrómom sa učí pomalšie - neabsorbuje materiál tak rýchlo ako ich ostatní rovesníci. Možno bude pre dieťa ťažké naučiť sa hovoriť, alebo možno nie - všetko je individuálne. Niektorí ľudia sa naučia posunkový jazyk alebo inú formu ADC pred rozprávaním alebo namiesto neho.
- Ľudia s Downovým syndrómom môžu ľahko preberať nové slová a ich slovná zásoba sa s pribúdajúcim vekom rozširuje. Vo veku 12 rokov bude vaše dieťa vzhľadom na svoj vek vývojovo vhodnejšie než vo veku 2 rokov.
- Gramatické pravidlá sú mätúce a ťažko vysvetliteľné, čo znemožňuje deťom s Downovým syndrómom naučiť sa. A spravidla používajú kratšie vety, ktoré nie sú preťažené informáciami.
- Môžu byť problémy s dikciou, pretože ich motorika je slabá. Komunikovať svoje myšlienky môže byť náročné.Mnoho detí s Downovým syndrómom úspešne lieči logopéd.
2 Srdcové chyby. Takmer polovica detí s Downovým syndrómom má vrodené srdcové chyby. Najčastejšími chorobami sú: defekt atrioventrikulárneho septa (otvorený atrioventrikulárny kanál), defekt komorového septa, ductus arteriosus a choroba modrého srdca.
- Medzi problémy súvisiace so srdcovými chybami patrí srdcové zlyhanie, dýchavičnosť a nedostatočný rozvoj v detstve.
- Napriek tomu, že sa mnoho detí narodí so srdcovými chybami, v niektorých prípadoch sa to prejaví až 2-3 mesiace po narodení. Z tohto dôvodu je dôležité, aby všetci novorodenci s Downovým syndrómom urobili echokardiogram v prvých mesiacoch života.
3 Problémy so zrakom a sluchom. Ľudia s Downovým syndrómom majú väčšiu pravdepodobnosť spoločných stavov, ktoré ovplyvňujú zrak a sluch. Nie všetci ľudia s Downovým syndrómom budú potrebovať okuliare alebo kontaktné šošovky, ale mnohí sú krátkozrakí alebo ďalekozrakí. Okrem toho 80% ľudí s Downovým syndrómom má počas života nejaký typ problému so sluchom.
- Ľudia s Downovým syndrómom častejšie potrebujú okuliare a šilhajú (strabizmus).
- Ďalším bežným problémom ľudí s Downovým syndrómom je výtok z očí alebo časté slzenie očí.
- Strata sluchu je spojená s vodivou stratou sluchu (poškodenie stredného ucha), senzorineurálnou stratou sluchu (poškodenie kochlea) a akumuláciou ušného mazu. Keďže sa deti učia jazyk prostredníctvom vnímania reči, táto porucha sluchu ovplyvňuje ich schopnosť učiť sa.
4 Problémy duševného zdravia a vývojové postihnutia. Minimálne polovica detí a dospelých s Downovým syndrómom je postihnutá duševnými chorobami. Najčastejšími abnormalitami u ľudí s Downovým syndrómom sú: celková úzkosť, opakujúce sa a obsedantno-kompulzívne správanie; opozičné, impulzívne správanie a nepozornosť; problémy so spánkom; depresia; autizmus.
- Malé deti (vek základnej školy) s jazykovými a komunikačnými ťažkosťami majú zvyčajne symptómy ADHD, opozičnú vzdorovú poruchu a poruchy nálady a prejavujú nechuť vstupovať do sociálnych vzťahov.
- Dospievajúci a mladí ľudia bežne trpia depresiou, generalizovanou úzkostnou poruchou a obsedantno-kompulzívnym správaním. Môžu mať tiež chronické problémy so spánkom a dennú únavu.
- Starší ľudia môžu trpieť generalizovanou úzkostnou poruchou, depresiou, byť sociálne odlúčení, strácajú záujem o svoj vzhľad a o to, čo sa deje okolo nich, a následne sa u nich môže vyvinúť demencia.
5 Zistite, aké ďalšie zdravotné problémy môžu nastať. Napriek tomu, že ľudia s Downovým syndrómom môžu žiť zdravý a šťastný život, je u nich vyššie riziko vzniku určitých chorôb v detstve a starnutí.
- Deti s Downovým syndrómom majú oveľa vyššie riziko vzniku akútnej leukémie. Je mnohonásobne vyšší ako u ostatných detí.
- Zvýšené riziko Alzheimerovej choroby u starších ľudí s Downovým syndrómom je navyše spojené so zvýšenou očakávanou dĺžkou života v dôsledku zlepšenej zdravotnej starostlivosti. 75% ľudí nad 65 rokov s touto diagnózou má Alzheimerovu chorobu.
6 Motorické schopnosti. Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať problémy s jemnou motorikou (ako je písanie, kreslenie, používanie príboru) a so všeobecnou motorikou (chôdza, zostup alebo schody, beh).
7 Nezabudnite, že všetci ľudia majú svoje vlastné charakteristiky. Každý človek s Downovým syndrómom je jedinečný a má iné schopnosti, fyzické vlastnosti a osobnosti. Osoba s Downovým syndrómom nemusí mať celé spektrum symptómov; môže mať niekoľko symptómov rôznej závažnosti. Ľudia s Downovým syndrómom aj bez neho sú mnohostranní a jedineční.
- Napríklad žena s Downovým syndrómom môže komunikovať písaním na stroji, pracovať a má iba menšie mentálne postihnutie a jej syn môže hovoriť, ale zároveň je zdravotne postihnutý a trpí vážnymi duševnými poruchami.
- Ak má človek iba niekoľko symptómov a žiadne ďalšie, stále stojí za to poradiť sa s lekárom.

Tipy

Prenatálne vyšetrenia nie sú 100% presné a nemôžu určiť výsledok pôrodu, ale umožňujú lekárom určiť, aká je pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s Downovým syndrómom.
Majte prehľad o všetkom, čo vám môže pomôcť zlepšiť život ľudí s Downovým syndrómom.
Ak máte počas tehotenstva obavy z Downovho syndrómu u dieťaťa, existujú testy, ako napríklad karyotypové testovanie, ktoré môžu pomôcť určiť prítomnosť extragenetického materiálu. Napriek tomu, že niektorí rodičia radšej zostávajú v tme, nikto vám neprekáža, aby ste sa vyzbrojili vedomosťami a boli pripravení na čokoľvek.
Nečakajte nič od osoby s Downovým syndrómom tým, že ich budete porovnávať s inými, ako sú oni. Každý človek je jedinečný a má svoje vlastné charakteristiky a povahové vlastnosti.
Nenechajte sa vystrašiť Downovým syndrómom. Mnoho ľudí s Downovým syndrómom žije šťastným životom, je vytrvalých, samoúčelných. Deti s Downovým syndrómom sú veľmi láskyplné. Mnoho z nich je od prírody veľmi spoločenských a veselých - tieto vlastnosti im pomôžu počas celého života.