Obsah

• Kroky
• Výstraha

Fanconiho anémia je dedičné ochorenie v kostnej dreni - mäkké tkanivo vo vnútri kosti, ktoré je schopné produkovať krvné bunky - je poškodené. Toto poškodenie ovplyvňuje tvorbu krviniek a spôsobuje vážne zdravotné problémy, ako je leukémia (typ rakoviny krvi). Aj keď je anémia Fanconiho ochorením súvisiacim s krvou, ovplyvňuje aj ďalšie orgány, tkanivá a systémy v tele, čím zvyšuje riziko vzniku rakoviny. Toto ochorenie je zvyčajne diagnostikované pred 12. rokom života, ale dá sa zistiť aj počas tehotenstva, dokonca aj pred narodením.

Kroky

Metóda 1 z 3: Rozpoznávajte znaky pred pôrodom alebo počas pôrodu

1. 

   Naučte sa rodinnú genetickú históriu. Fanconiho anémia je genetické ochorenie, takže ak má niekto vo vašej rodine anémiu, môže sa u vás vyskytnúť gén a môže dôjsť k infikovaniu. Fanconiho anémiu spôsobuje recesívny gén, to znamená, že obaja rodičia musia byť nositeľmi génov a prenášať ich na svoje deti. Pretože ide o recesívne ochorenie, obaja rodičia môžu byť nositeľmi génu bez toho, aby ochoreli.

2. 

   
   
   Získajte genetické testy. Ak si nie ste istí, či máte alebo nemáte gén pre anémiu Fanconi, môžete nechať genetickému odborníkovi vykonať veľa testov. Ak ani jeden z rodičov nie je nosičom, dieťa nemôže niesť gén pre anémiu Fanconi. Ak sú však nosičmi obaja rodičia, rozvinie sa Fanconiho anémia iba u štvrtiny detí.
   • Najbežnejším testom je test genetickej mutácie. Genetik odoberie vzorku kože a pozoruje mutáciu (abnormálnu zmenu génov) spojenú s Fanconiho anémiou.
   • Test rozpadu chromozómov je proces, pri ktorom sa odoberajú vzorky krvi z ramena a na spracovanie buniek sa používajú špeciálne chemikálie. Bunky sa potom pozorujú, aby sa zistilo, či sa rozpadnú. Ak máte Fanconiho anémiu, vaše chromozómy sa rozkladajú a preskupujú ľahšie ako zvyčajne. Tento test je jediný spôsob, ako zistiť, či prenášate gén pre anémiu Fanconi. Toto je zložitý test a môže ho vykonať iba niekoľko centier.

3. 

   
   
   Testovanie génov u plodu. Existujú dva testy na vyvíjajúci sa plod: biopsia placenty (CVS) a amniocentéza. Oba tieto testy sa vykonávajú v nemocnici.
   • Biopsia placenty sa robí 10 - 12 týždňov po poslednej menštruácii tehotnej ženy. Váš lekár zavedie tenkú hadičku cez pošvu a krčok maternice až k placente. Potom lekár jemne saje, aby odobral vzorku tkaniva z placenty, a vykoná laboratórne testy na zistenie genetických chýb.
   • Amniocentéza sa vykonáva 15-18 týždňov po poslednom menštruačnom období ženy. Lekár pomocou ihly odstráni malé množstvo tekutiny z vakov okolo plodu. Technik potom skontroluje chromozómy z tekutej vzorky, či neobsahujú defektný gén.

4. 

   
   
   Poznajte príznaky Fanconiho anémie. Po narodení dieťaťa skontrolujte fyzické chyby, ktoré môžu byť znakom Fanconiho anémie. Niektoré postihnutia je možné vyšetriť sami, zatiaľ čo iné budú vyžadovať lekára.
   • Anémia spôsobená Fanconi spôsobuje stratu palca, deformáciu palca alebo viac ako 3 palce. Kosti paží, bokov, nôh, rúk a prstov na nohách nie sú úplne vyformované alebo neobvykle vyformované. Deti s Fanconiho anémiou môžu mať skoliózu alebo zakrivenú chrbticu.
   • Oči, očné viečka a uši sa tiež môžu zdeformovať. Deti s Fanconiho anémiou môžu ohluchnúť.
   • Asi 75% pacientov s Fanconiho anémiou má minimálne jednu vrodenú chybu.
   • Malé deti s Fanconiho anémiou môžu mať poruchu obličiek alebo abnormálnu obličku.
   • Anémia typu Fanconi môže spôsobiť vrodené srdcové chyby. Najbežnejším je defekt komorového septa (defekt komorového septa), čo je vzhľad diery alebo defektu v dolnej septa, aby sa zabránilo ľavej a pravej komore.
   reklama

Metóda 2 z 3: Rozpoznávajte príznaky choroby v detstve alebo neskôr

1. 

   Hľadajte škvrny pigmentácie kože. Pacient uvidí ploché, svetlohnedé škvrny, ktoré sa nazývajú „cafe au lait“ (vo francúzštine „mliečna káva“). Alebo sa na pokožke pacienta môžu objaviť svetlejšie škvrny (strata pigmentácie).

2. 

   Hľadajte abnormality hlavy a tváre. Tieto abnormality môžu zahŕňať malú alebo veľkú hlavu, malú dolnú čeľusť, malú tvár (v tvare vtáčej tváre), sklonené alebo matné čelo atď. Niektorí pacienti majú tiež nízku vlasovú líniu a membránu na krku.
   • Oči, očné viečka a uši infikovanej osoby môžu byť zdeformované. Tieto chyby môžu spôsobiť problémy so zrakom a sluchom ľuďom s Fanconiho anémiou.

3. 

   Hľadajte chyby kostí. Palec sa môže stratiť alebo zdeformovať. Ruky, predlaktia, stehná a nohy môžu byť krátke, klenuté alebo zdeformované. Ruky a nohy môžu niesť abnormálny počet kostí, v niektorých prípadoch až 6 prstov.
   • Chrbtica a stavce sú častým miestom výskytu kostných defektov. Poruchy môžu byť zakrivenie chrbtice (skolióza), abnormálne rebrá a chrbtica s ďalšími stavcami.

4. 

   
   
   Rozpoznať genitálne defekty u mužov i žien. Pretože muži a ženy majú rôzne pohlavné systémy, je dôležité si uvedomiť rôzne znaky.
   • Medzi pohlavné chyby u mužov patrí nedostatočný vývoj všetkých pohlavných orgánov, malý penis, skryté semenníky, otvorená močová trubica na spodnej časti penisu, stenóza predkožky (napätie abnormality predkožky, zabraňujú zmenšovaniu predkožky), malé semenníky, znižujú produkciu spermií vedúcu k neplodnosti.
   • Medzi pohlavné chyby u žien nepatrí žiadna vagína alebo maternica, vagína alebo maternica veľmi úzka alebo nerastúca a zmenšenie vaječníkov.

5. 

   
   
   Uvedomte si ďalšie vývojové abnormality. Narodené deti môžu mať podváhu z dôvodu nedostatku výživy z matkinho lona. Deti sa nemusia vyvíjať normálnym, nízkym alebo menším tempom ako ich rovesníci. Akákoľvek forma anémie vedie k nedostatočnému prísunu kyslíka do rôznych tkanív, takže pacient často trpí podvýživou. Mozog je tiež nedostatočne vyvinutý, napríklad nízke IQ alebo ťažkosti s učením.

6. 

   
   
   Pozor na základné príznaky anémie. Fanconiho anémia je typ anémie, ktorá má rovnaké príznaky ako mnoho iných chorôb. Ľudia s týmito chorobami nemusia byť nevyhnutne spôsobení Fanconiho anémiou, ale môže to byť jeden z dôvodov.
   • Únava je hlavným príznakom anémie. Pacienti sa cítia unavení, pretože je znížený prísun kyslíka (potrebný na spaľovanie živín v bunkách a na výrobu energie).
   • Anémia je tiež spojená s poklesom červených krviniek (RBC). Pokožka pacienta môže blednúť, pretože červené krvinky sú zodpovedné za červenú farbu krvi, ktorá dodáva pokožke ružovú farbu.
   • Anémia spôsobuje zvýšenie prísunu krvi zo srdca alebo zvýšenie prísunu krvi do iných tkanív, aby sa kompenzoval nedostatok kyslíka. To môže unaviť srdce a viesť k zlyhaniu srdca. Pri srdcovom zlyhávaní deti často kašlú na spenené spútum, dýchavičnosť (najmä pri ležaní) alebo opuchnuté telo.
   • Medzi ďalšie príznaky anémie patria závraty, bolesti hlavy (kvôli nedostatku kyslíka v mozgu), studená a bledá pokožka.

7. 

   Identifikujte príznaky leukopénie. Biele krvinky (WBC) vytvárajú prirodzenú obranu tela pred mnohými infekciami. Keď je kostná dreň poškodená, množstvo produkovaných bielych krviniek klesá a stráca sa prirodzená ochranná stena tela. Deti budú náchylnejšie na infekcie spôsobené organizmami, ktorým bežné ľudské telo odolá. Infekcia je zvyčajne dlhšia a je ťažšie liečiteľná.
   • U detí s diagnostikovanou rakovinou v ranom veku by sa mal vyšetrovať výskyt Fanconiho anémie.

8. 

   Buďte opatrní pri prejavoch trombocytopénie. Krvné doštičky sú nevyhnutné pre zrážanie krvi. Ak sú krvné doštičky nedostatočné, malé rezy a rany budú krvácať dlhšie. Deti sú tiež náchylné na podliatiny alebo petechie na koži. Malé červené alebo fialové škvrny na koži sú spôsobené krvou prúdiacou z malých krvných ciev pod kožou.
   • Ak doštičky výrazne poklesnú, môže zo seba vytekať krv z nosa, úst alebo tráviaceho traktu a v kĺboch. Toto je vážny problém a vyžaduje si neodkladnú lekársku pomoc.
   reklama

Metóda 3 z 3: Príjem diagnózy

1. 

   Poraďte sa so svojím lekárom. Vyššie uvedené príznaky sú iba príznakmi, ktoré naznačujú, že máte Fanconiho anémiu. Nový lekár je jediný, kto je schopný vykonať test na potvrdenie diagnózy. Pred testom musíte informovať svojho lekára o všetkých stavoch (ak existujú), ktoré môžu ovplyvniť test. Mali by sa poskytnúť informácie o rodinnej anamnéze, užívaní liekov, nedávnych transfúziách krvi (ak sú k dispozícii) a ďalších chorobách.

2. 

   Dajte si otestovať anémiu, ktorá sa neregeneruje. Fanconiho anémia je druh anémie, ktorá sa neregeneruje, pri ktorej je poškodená kostná dreň a neprodukuje dostatok krviniek. Na vyšetrenie lekár použije ihlu na odobratie vzorky krvi z ramena. Vzorka krvi sa analyzuje pod mikroskopom na úplný krvný test (CBC) alebo počet retikulocytov.
   • Pri CBC teste je vzorka krvi natretá na sklíčko a vyšetrená pod mikroskopom. Lekár potom vypočíta počet buniek, aby zabezpečil dostatočný počet červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek. Na identifikáciu neregenerujúcej sa anémie váš lekár skontroluje červené krvinky, aby zistil, či sa počet buniek výrazne znížil, či sa zväčšila ich veľkosť a či existuje veľa abnormálne tvarovaných buniek.
   • Počas počtu retikulocytov lekár pozoruje vzorku krvi mikroskopom a počíta počet retikulocytov. Toto sú priame prekurzory červených krviniek. Percento retikulocytov v krvi ukazuje, ako efektívne kostná dreň produkuje krvinky. Ak má pacient anémiu, ktorá sa neregeneruje, percento výrazne poklesne, takmer na nulu.

3. 

   Prijíma sa prietoková cytologická analýza. Lekár odoberie z kože niekoľko buniek a vypestuje ich v chemickom médiu. Ak sa prenáša gén pre anémiu Fanconi, bunková vzorka prestane rásť v abnormálnom štádiu, ktoré vidí skúšajúci.

4. 

   Urobte si test na dreň. Počas tohto testu sa na živý test extrahuje časť kostnej drene. Po aplikácii topického anestetika vám lekár vpichne hrubú veľkú kovovú ihlu do kosti, zvyčajne do holennej kosti, hornej časti hrudnej kosti alebo panvy.
   • Ak je pacientom malé dieťa alebo je pacient ťažko ovládateľný, môže lekár pomocou anestetika uspať pacienta a vykonať aspiráciu kostnej drene.
   • Aj pri anestézii bude pacient stále cítiť dosť veľkú bolesť. Vo vnútri kosti je toľko nervov, že lokálne anestetikum nemožno vpichnúť normálnou ihlou.
   • Po vpichnutí ihly do určitej hĺbky lekár pripevní injekčnú striekačku k ihle a mierne vytiahne piest. Zlatou tekutinou, ktorá sa extrahuje, je kostná dreň. Bude sa testovať zlatá tekutina, aby sa zistilo, či sa vytvorí dostatok krviniek. Bolesť zvyčajne zmizne ihneď po odstránení ihly.
   • Niekedy môže dreň stvrdnúť a byť vláknitá v dôsledku dlhodobej nečinnosti. V takom prípade nebude žltá tekutina odsatá a nazýva sa „suchý kohútik“.

5. 

   Dostaňte biopsiu kostnej drene. V prípade „suchého poklepania“ lekár odporučí biopsiu kostnej drene na kontrolu správneho stavu drene. Postup je podobný ako pri vyšetrení kostnej drene, ale je pri ňom použitá väčšia ihla a je odstránený kúsok tkaniva kostnej drene. Tkanivo kostnej drene sa vyšetrí mikroskopom, aby sa skontrolovalo percento poškodených buniek. reklama

Výstraha

• Fanconiho anémia sa nezamieňa s Fanconiho syndrómom - ochorením obličiek.
• Uvedomte si, že Fanconiho anémiu môže byť veľmi ťažké diagnostikovať. Pretože existuje mnoho ďalších príčin, ktoré môžu viesť k anémii, je často ťažké diagnostikovať Fanconiho anémiu. Aj keď ide o ochorenie krviniek, postihuje aj mnoho ďalších orgánov v tele a môže spôsobiť výraznejšie príznaky.
• Anémia typu Fanconi je spojená s mnohými ďalšími stavmi a chorobami. Ak máte diagnostikovanú Fanconiho anémiu, môžete mať mnoho ďalších chorôb, ako je leukémia, iné druhy rakoviny, choroby obličiek a srdcové chyby.
• Transplantácia kostnej drene môže pomôcť pri liečbe Fanconiho anémie. Toto je bežná liečba neobnoviteľnej anémie. Proces prípravy pacienta s Fanconiho anémiou sa však líši od inej neobnoviteľnej anémie. Pacienti s Fanconiho anémiou vyžadujú inú chemoterapiu a rádioterapiu ako pacienti s inou neobnoviteľnou anémiou. Preto by sa táto liečba mala používať s opatrnosťou.